Prof. Dr. Çoker “Metabolik hastalıklar, nadir hastalıkların çok önemli nedeni”

Nadir hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak ve bu hastalıkları olan kişilerin tedaviye ve ilaçlara kolay erişimini sağlamak amacı ile her yıl 28 Şubat tarihinde “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Metabolik hastalıkların, nadir hastalıkların önemli bir nedeni olduğunu söyleyen Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma – Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mahmut Çoker, en az 8 bin nadir hastalık türü olduğunu ve hastalıkların yüzde 80’inin genetik temelli olduğunu söyledi.

Gelişen teknolojiyle nadir hastalıkların daha fazla teşhis edildiğini belirten Prof. Dr. Çoker, “Toplumda görülme sıklığının 2 binde 1’den daha az olan hastalıklar, nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor. Nadir hastalıkların tamamına yakını kronik bir süreç izler, yani yıllar boyu devam eder, zamanla ilerleyebilir, hatta maalesef ağır sağlık sorunlarına ve ölüme yol açabilir. Bilim çevreleri, bu konuda yaptıkları çalışmalarla en az 8 bin nadir hastalık olduğunu ortaya koydular. Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu anlaşıldı. Bir hastaya nadir hastalık teşhisi konduğunda diğer aile bireyleri de ayrıntılı bir şekilde değerlendirilir. Böylelikle belirtileri daha silik olan veya yanlışlıkla bir başka hastalık teşhisiyle izlenen hastalar ortaya çıkarılabilir. Ancak ülkemizdeki nadir hastalığı olup da tanı konmamış hasta sayısının çok fazla olduğu tahmin ediliyor” dedi.

“Belirtiler çocukluk çağında başlıyor”

Doğumsal metabolik hastalıkların, nadir hastalık grubuna çok iyi bir örnek olduğunu söyleyen Prof. Dr. Çoker, “Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık alanında yer alan ve bir üst uzmanlık alanı (yan dal) olarak kabul edilen Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nda takip edilen hastalıkların tamamı, nadir hastalıklardan oluşuyor. Örneğin bilim dalımızda, metabolik hastalık nedeniyle dosya açılmış, takip edilmiş yaklaşık 10 bin hastanın tamamı, nadir hastalık tanısı almış veya bu nedenle araştırılmış hastalar. Metabolik hastalıkların yaklaşık yarısında belirtiler çocukluk çağında başlar. Ancak çok hafif bulguları olup erişkin döneme dek tanı almayan hastaların da olduğunu biliyoruz. Hastalık belirtileri çok çeşitlidir, hemen tüm organların çalışma bozuklukları görülebilir. Gelişim geriliği, havale geçirme, bilinç kaybı, karaciğer, böbrek, kalp hastalıkları, kas ve kemik hastalıkları, kısaca çok çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle hastaların, özellikle geçmeyen, yıllar içinde ilerleyip başka belirtilerin de eklendiği yakınmaları dikkatle ele alınmalı; ayrıntılı fizik bakı ve laboratuvar analizleri ile birlikte metabolik hastalıkların yer aldığı nadir hastalıklar aranmalıdır” diye konuştu.

Metabolizma kavramına değinen Prof. Dr. Çoker, “Vücudumuzdaki organların görevlerini yapabilmeleri için hücreler düzenli, verimli çalışmalıdır. Beslenme ile protein, yağ ve karbonhidratlar yeterli miktarda alınmalıdır. Böylelikle alınan besinler sindirilerek hücrelerin çalışması için kaynak oluşturur, bir kısım ürünler gerektiğinde kullanılmak üzere depolanır. Ayrıca bazı bileşimler hücrede sentez edilir. Böylelikle sonuçta enerji elde edilir ve kullanılır. İşlemler sırasında oluşan zararlı maddeler de vücuttan atılır. Açıklanan işlemlerin hepsine ‘metabolizma’ diyoruz. Bir başka deyişle metabolizma, vücudumuzda dengeli bir şekilde gerçekleşen yapım ve yıkım eylemlerinin ortak adıdır.  Bu olayların gerçekleşmesinde enzim adını verdiğimiz kolaylaştırıcılar, aracılar vardır. Söz edilen çalışmaları, genlerimiz kontrol eder. Anlatılan düzende bir aksama yoksa metabolik yollar düzgün çalışıyor demektir. Aksi durumda metabolik hastalıklar gelişir. Metabolik hastalıklar doğuştandır, genlerdeki bozukluk sonucu oluşur ve yaşam boyu devam eder. Genetik bozukluğun kuşaklar boyu aktarılabilmesi, özellikle bizim gibi akraba evliliğinin çok yüksek olduğu ülkelerde, dikkati çeken bir diğer önemli konudur. Ancak bilimdeki bu gelişmeler, insanlığa büyük katkıda bulunmuş, ailesinde metabolik hastalığı olan bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına olanak sağlamıştır. Doğacak bebekte klinikleri çok ağır seyreden, ölümcül olabilen metabolik hastalık olup olmadığı; hamilelik öncesi ve hamileliğin ilk aylarındaki yakın takip ve analizlerle anlaşılabilmektedir. Ancak bunun için planlı gebelik yapılması gereklidir” dedi.

“Tarama testleriyle erken teşhis mümkün”

Metabolik hastalıkların çok farklı belirtilerle başlayabildiğini söyleyen Çoker, “Metabolik hastalıkların farkındalığının artması, erken tanı konması, tedavi edilebilme olasılığını da artırır. Koruyucu hekimlik bakış açısıyla değerlendirildiğinde, bazı metabolik hastalıkların yenidoğan döneminde tarama testleri ile tanınması mümkündür. Örneğin fenilketonüri hastalığı olan bir yenidoğan, topuktan alınan bir damla kan ile teşhis edilebilmekte, hemen başlanan tedavi ile tamamen sağlıklı bir çocuk olarak büyümekte, eğitimini tamamlayan, mesleğini uygulayan erişkin olarak yaşamını sürdürebilmektedir. Biotinidaz eksikliği de yenidoğan döneminde taranan bir diğer metabolik hastalıktır. Hatta bebekleri tanı aldıktan sonra, anne-babaların incelenmesiyle onlarda da hasta olanlar bulunabilmektedir. Ülkemizde başarıyla uygulanan ulusal tarama programına, önümüzdeki günlerde diğer metabolik hastalıklar da eklenecektir” dedi.

Çoker, “Metabolizma merkezlerinin gelişmesi, nadir hastalıklar konusunda ülkelerin sağlık politikalarının daha doğru oluşturulmasına, tanı ve tedavi olanaklarının artırılmasına, gereksiz harcamaların ortadan kaldırılmasına ve bilimsel çalışmaların yapılmasına olanak sağlayacaktır. Günümüzde özellikle erişkin dönemde hastaların büyük bölümünün, farklı ön tanı veya tanılarla izlenmesi, hastalığa yönelik tedavilerinin yapılmaması nedeniyle çok zaman kaybedildiği biliniyor. Tanı konan metabolizma hastalarının tedavilerinde son yıllarda büyük gelişmeler oldu. Önceleri hastaların büyük bölümüne tedavi yapılamazken günümüzde beslenme, hastalığa özgü ilaçlar, eksik enzimin yerine konması, organ nakilleri ile büyük başarılar elde edildi. Olayın temeline yönelik olan gen tedavisi ise bu hastalar için büyük umut taşıyor. Hastalıklar tek tek ele alındığında nadir hastalıklar olsa da metabolik hastalıklar olarak tümü bir arada değerlendirildiğinde, sayının hiç de az olmadığı görülüyor. Hem hastaları hem de onların bakımlarını üstlenen aile bireylerinin yaşamlarını büyük ölçüde etkiliyor. Biz de Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı olarak bu tür hastalıklara karşı farkındalığın artmasını  çok önemsiyoruz” diyerek sözlerini noktaladı.